MYH7基因编码心肌β-肌球蛋白重链亚单位,主要表达心室中,该基因突变是家族性HCM最主要致病基因。

该基因定位于14号染色体长臂1区1带和2带之间,其编码的肌球蛋白分为球状头部区S1、头杆结合区s2和杆状尾部区,头部区包含ATP酶活性位点和肌动蛋白结合位点以及与必须轻链(essentiallightchain)结合的界面,是肌球蛋白的重要功能区域[4]。